Resumo

Pesquisa internacional liderada por cientistas da Universidade de Cambridge identificou 425 novas doenças genéticas raras através de análise de genomas de 100 mil pacientes. A descoberta permitirá diagnósticos mais precisos e desenvolvimento de tratamentos específicos.

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Consórcio internacional de pesquisadores sequenciou genomas de 100.000 pacientes com condições não diagnosticadas e identificou 425 novas síndromes genéticas raras. O estudo, publicado na revista Nature, revelou mutações causadoras em genes previamente não associados a doenças humanas. Os dados foram compartilhados em banco internacional de acesso aberto, facilitando diagnósticos futuros e pesquisa de tratamentos.