Resumo

Pesquisadores da USP e UNIFESP identificaram e caracterizaram nova síndrome genética rara que afeta desenvolvimento neurológico. Descoberta publicada em revista científica internacional auxiliará diagnóstico de casos similares.

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Equipe multidisciplinar de geneticistas brasileiros identificou nova síndrome causada por mutações no gene XPTO1, caracterizada por atraso no desenvolvimento, epilepsia e malformações cardíacas. Estudo analisou 15 pacientes não relacionados de diferentes regiões do Brasil e confirmou o padrão de herança autossômico recessivo. Publicação na American Journal of Human Genetics estabeleceu critérios diagnósticos e possibilitará aconselhamento genético para famílias afetadas.