Definição
Doenças raras são condições que afetam um pequeno número de pessoas em comparação com a população geral. No Brasil, são consideradas raras as doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil habitantes.
Existem entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes de doenças raras identificadas, afetando cerca de 350 milhões de pessoas em todo o mundo. Aproximadamente 80% dessas doenças têm origem genética.
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não apenas de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.
Prevalência
Estima-se que 13 milhões de brasileiros vivam com alguma doença rara, representando cerca de 6% da população nacional.
Impacto Global
Mundialmente, 1 em cada 20 pessoas vive com uma doença rara, totalizando cerca de 350 milhões de pessoas afetadas.
Principais Desafios
- • Diagnóstico tardio (média de 5 a 7 anos para diagnóstico correto)
- • Poucos especialistas e centros de referência
- • Tratamentos limitados ou inexistentes
- • Alto custo dos medicamentos e terapias
- • Falta de informação e conscientização
Características Comuns
Aspectos Médicos
- • Maioria tem origem genética
- • Sintomas podem aparecer desde o nascimento
- • Condições crônicas e progressivas
- • Requerem cuidado multidisciplinar
Impacto Social
- • Afetam qualidade de vida do paciente
- • Impactam toda a família
- • Geram custos financeiros elevados
- • Requerem adaptações no dia a dia